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2022/11/26阅读:22主题:科技蓝

基因组 组装教程 (T2T)

导读

本文将介绍T2T基因组,并提供一份基因组组装的资料,其中包含:基因组组装数据和组装策略介绍染色体水平基因组组装基因组补洞着丝粒和端粒分析等获取方式见文末

简介[1]

随着物种基因组研究的不断发展,测序技术的不断提升,物种基因组的连续性和完整性也都得到大幅提升。物种基因组从普通二代测序组装的draft genome(基因组1.0),到使用PacBioONT测序技术结合Hi-C组装的high-quality genome(基因组2.0),再到由ONT测序技术组装的near complete genome(基因组3.0),以及结合ONT ultra-longPacBio HiFi技术组装的T2T genome(基因组4.0)。

T2T基因组,指通过ONT ultra-long N50>100Kb结合HiFi和二代数据进行混合组装,得到的有一条或者多条染色体达到端粒到端粒(Telomere-to-Telomere)的水平基因组,T2T基因组完成图是基因组组装的终极目标

发展[2]

之前被Science特刊连续6篇长文发布的端粒到端粒(T2T)联盟的最新人类的参考基因组(T2T-CHM13)刷屏了。该成果包含了除Y染色体外,人类所有22条常染色体和X染色体的无缝组装,完成了人类基因组计划中8%尚未解决的具有挑战性的任务。至此,人类完整基因组测序计划正式完成,全球科学家近40年的努力也终收获一个满意的成果,是人类基因组测序研究的重大里程碑。

人类基因组结构特征
人类基因组结构特征

这项近3年的研究项目的关键进展,主要是应用了长读长(PacBio sequencing and Oxford Nanopore)测序技术填补人类基因组遗留的gap区域,完成端粒到端粒(T2T)的组装。

资料

  • 学习资料

资料[3]包含了:

  1. T2T的研究进展,文献解读,研究思路
  2. T2T基因组是什么?为什么要做?如何做?
  3. 实操
    1. 数据和组装策略介绍
    2. 染色体水平基因组组装
    3. 基因组补洞
    4. 着丝粒和端粒分析

获取方式

欢迎点击 -> 学习资料 <- 单击获取


参考资料

[1]

贝纳科技: http://www.benagen.com/html/shichangyuzhichi/gongsizixun/465.html

[2]

凌恩生物: https://zhuanlan.zhihu.com/p/497203767

[3]

Source: http://www.frasergen.com/

分类:

其他

标签:

医学

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