王诗翔

V1

2022/06/25阅读:22主题:姹紫

生信周刊第34期

生信爱好者周刊(第 34 期):中国百万人群大队列,何去何从?

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本周话题:中国百万人群大队列,何去何从?

大队列研究,做好了对人类医学非常有益。世界上有几个突出的例子。但是外国的榜样有时在中国走样,甚至变成要大钱,但不做大事,或者不把大事做好。经费大增后的中国科学界,是否对得起科学、是否对得起中国纳税人,如何做包括队列在内的大项目,可能是试金石之一,检验能力、作风、良心。

你可能看到了很多已经结题的项目名称,但你可能从来不知道从哪里去获取以及是否容易获取:

现实是采到的样本分散储藏在某处,极少测序,收集的基本数据去向不一,意味着课题组外的研究者或企业,如果想利用这些资源的话,会相当困难。

中国缺乏类似TCGA的标志性大型项目!

生信研究

1、Cell | 结合蛋白质组与外显子组技术构建转录因子互作图谱,揭示先心病的遗传决定因素

研究团队通过整合蛋白质组学和人类遗传学方法,解析人类心脏祖细胞内源性GATA4和TBX5的蛋白质相互作用体,以识别和优先检测潜在的心脏疾病基因、CHD相关变异体,揭示了心脏基因调控的各方面功能。

2、Cell | 泛癌研究揭示不同肿瘤类型的免疫特征图谱

为了能从不同类型的肿瘤中寻找到主要的免疫系统原型,UCSF免疫分析联盟(UCSF Immunoprofiler Initiative)共收取了跨越12个不同类型肿瘤共计364份新鲜肿瘤组织的外科样本,快速消化成单细胞悬液并通过多参数流式细胞仪进行免疫分型。此外,作者还借助单细胞转录组测序技术(scRNA-seq)获取了这些外科标本的细胞组成和转录组学信息。通过对T细胞和单核吞噬细胞亚群的更精细的分类和定义,作者从3个粗略的细胞特征(T细胞特征、髓样细胞特征和非免疫的基质细胞特征)开始,通过不断的渐进分析,最终确定了10个主要免疫原型的稳定视图。

3、Genome Biology综述 | 如何为临床诊断提供准确可靠的结构变异解析?

文章分别总结了三个方面展望应用染色体SV进行临床诊断。分别是:1.建立标准参考材料;2.选择最优的测序策略;3.选择获取最佳的SV识别信号的方案。

博文资讯

1、rstudio::conf(2022) Conference Schedule

rstudio发布年度会议安排表。注册网址:https://www.rstudio.com/conference/。没钱的只能吃瓜~

2、gghalves包介绍

3、T细胞耗竭

慢性感染和癌症病人,T细胞受到抗原持续刺激,细胞记忆不能有效地发育分化,T细胞变得精疲力竭,称之为T细胞耗竭(Tex)。

Tex细胞在功能上有别于Teff和Tmem,其特点是效应功能丧失,抑制性受体(IRS)表达增高且持续,表观遗传和转录谱改变,代谢方式改变。

T细胞衰竭是癌症病人免疫功能障碍主要因素之一。

工具

1、Transformers - 为 Jax、PyTorch 和 TensorFlow 打造的先进的自然语言处理

2、scDVA - 一个基于R Shiny的工具,用于单细胞RNA-seq数据可视化和分析

3、Jupyter笔记本和nteract的Go内核

4、beautifyR - RStudio插件用于格式化Rmarkdown表

资源

1、深度学习的综述的综述

对想要了解深度学习脉络的读者可能有帮助。

2、Awesome GitHub Profile README

一堆展示GitHub Profile的工具。让GitHub主页成为你的简历。

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